Ein auffälliges Zeichen für eine mögliche chromosomale Störung ist die sog. Nackentransparenz (NT), die in der 11. - 14. SSW nachweisbar sein kann. Es handelt sich dabei um eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Embryos, die aber nicht immer darstellbar ist. Wenn sie darstellbar ist, sollte dies Anlass zu weiterer spezieller Diagnostik sein.

	Hier sieht man einen Embryo der 13. SSW von 63 mm Länge. Man erkennt den Kopf, die Nackenregion und den Körper im Längsschnitt. Die Nackenregion ist bei diesem Kind unauffällig. Leider lässt sich das Kind nicht immer derart günstig darstellen.
	Bei der sog. Nackentransparenz (im Mutterpass steht Nackenödem) hebt sich die Haut deutlich von der Halswirbelsäule ab. Ein derart aufälliges Bild sollte Anlass zu einer weiterführenden Diagnostik sein, insbesondere um chromosomale Aberrationen nachweisen oder ausschließen zu können. Geeignet wäre hier die transcervicale Chorion- zottenentnahme (CVS), die aber eine gewisse Erfahrung voraussetzt.

Seit einigenJahren hat sich die Messung der Nackentransparenz (NT-Messung) etabliert. Dabei wird die Dicke der Nackentransparenz im Verhältnis zur Länge des Kindes gemessen und mittels eines Computerprogramms das Risiko für das Auftreten einer Chromosomenstörung genauer berechnet als es etwa alleine vom Alter möglich ist.
Sind zusätzlich bestimmte Laborwerte erhöht (PAPP-A, ß-HCG und AFP), können so um 80% - 90 % aller mongoloiden Kinder frühzeitig erkannt werden - allerdings bei einer Rate von 5% falsch-posiven Ergebnissen!

Die Untersuchung ist sehr aufwändig und setzt eine hohe technische Ultraschallausrüstung und eine hohe Qualifizierung des Untersuchers voraus. Nähere Einzelheiten finden Sie auf der Webseite der Fetal Medicine Foundation unter http://www.fmf-deutschland.info.

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